婦產(chǎn)醫(yī)院提示：預(yù)防出生缺陷從孕前開(kāi)始！

　　出生缺陷是引起孕婦流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及新生兒和嬰幼兒死亡的重要原因，是目前全世界關(guān)注的一個(gè)重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。我國(guó)是世界上出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一，每年有100萬(wàn)~120萬(wàn)名嬰兒有缺陷，占全部出生人口的4%~6%，平均每30秒就有一名缺陷兒降生。達(dá)州華康醫(yī)院產(chǎn)科專(zhuān)家表示，預(yù)防出生缺陷，要把握好“三道防線(xiàn)”：婚前檢查與孕前優(yōu)生優(yōu)育準(zhǔn)備、孕期檢查、產(chǎn)前篩查與診斷和新生兒疾病篩查。

　　第一道防線(xiàn)： 婚前檢查與孕前優(yōu)生優(yōu)育準(zhǔn)備

　　近年來(lái)，達(dá)州華康醫(yī)院接診時(shí)發(fā)現(xiàn)的出生缺陷案例越來(lái)越多。一方面是因?yàn)槌錾毕荼O(jiān)測(cè)加強(qiáng)、診斷水平不斷提高，另一方面是對(duì)孕前優(yōu)生優(yōu)育檢查和產(chǎn)檢的不重視，高齡產(chǎn)婦增多和環(huán)境污染加劇。

　　通過(guò)婚前醫(yī)學(xué)檢查與孕前優(yōu)生優(yōu)育檢查可及早發(fā)現(xiàn)、矯治影響結(jié)婚、生育的疾病，并根據(jù)疾病的情況和優(yōu)生學(xué)原理提出醫(yī)學(xué)指導(dǎo)意見(jiàn)，科學(xué)解決結(jié)婚和生育中遇到的問(wèn)題，幫助制訂計(jì)劃生育方案，選擇最佳受孕期。

　　當(dāng)然，要孕育健康寶寶，除了進(jìn)行婚檢與孕前優(yōu)生優(yōu)育檢查外，還要做好孕前優(yōu)生優(yōu)育準(zhǔn)備工作。專(zhuān)家建議，夫妻雙方要選擇最佳的生育年齡，一般男性25-36歲，女性23-29歲生育最合適;合理補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)，增補(bǔ)葉酸、碘、鐵、鈣等營(yíng)養(yǎng)素。研究表明，準(zhǔn)媽媽在孕前3個(gè)月開(kāi)始攝取小劑量葉酸片，堅(jiān)持服用至懷孕3個(gè)月，保證懷孕初期的體內(nèi)葉酸水平，能預(yù)防絕大部分嬰兒神經(jīng)管畸形的發(fā)生。同時(shí)，要選擇合適的運(yùn)動(dòng)方式，適當(dāng)鍛煉身體，使夫妻雙方都處于良好的身體素質(zhì)狀態(tài);要避免接觸煙草、酒精、藥物、X線(xiàn)等對(duì)妊娠造成危害的物質(zhì);應(yīng)避免密切接觸寵物，改變不良的生活習(xí)慣。

　　第二道防線(xiàn)： 孕期檢查、產(chǎn)前篩查與診斷

　　產(chǎn)前診斷是對(duì)宮內(nèi)胎兒進(jìn)行是否患有先天性缺陷或遺傳性疾病的診斷。隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的不斷更新和完善，越來(lái)越多的遺傳性疾病及先天性缺陷能夠被更加準(zhǔn)確、早期及安全地檢測(cè)出來(lái)，常見(jiàn)的幾種出生缺陷，如嚴(yán)重先天性心臟病、先天愚型、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等絕大部分能通過(guò)產(chǎn)前篩查與診斷檢測(cè)出來(lái)。

　　目前產(chǎn)前篩查通常是通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,因此也可稱(chēng)作母血清產(chǎn)前篩查。

　　通常孕期血清學(xué)篩查可以篩查出60%～70%的唐氏綜合征患兒和85%～90%的神經(jīng)管缺陷。產(chǎn)前血清學(xué)篩查的方法是一種沒(méi)有創(chuàng)傷性的檢查，僅需要抽取孕婦3～5毫升血液，對(duì)孕婦和胎兒都不會(huì)有損害。對(duì)于篩查發(fā)現(xiàn)的高危孕婦應(yīng)當(dāng)進(jìn)一步進(jìn)行相關(guān)檢查，稱(chēng)為產(chǎn)前診斷。

　　產(chǎn)前診斷又稱(chēng)宮內(nèi)診斷，指在胎兒出生前對(duì)胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進(jìn)行診斷，包括免疫學(xué)診斷、影像學(xué)診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷等。它與產(chǎn)前篩查不同，技術(shù)要求更高，要診斷的疾病也復(fù)雜。因此，不可能像篩查那樣要求人人都做，只適合一些高風(fēng)險(xiǎn)率的孕婦，是有針對(duì)性地進(jìn)行某項(xiàng)診斷性手術(shù)與實(shí)驗(yàn)。

　　第三道防線(xiàn)： 新生兒疾病篩查

　　通過(guò)早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療，促進(jìn)殘疾兒的康復(fù)。每例活產(chǎn)新生兒都應(yīng)該進(jìn)行新生兒疾病篩查。據(jù)了解，目前開(kāi)展的新生兒疾病篩查項(xiàng)目包括先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺陷、17-羥孕酮、新生兒聽(tīng)力篩查。

　　新生兒疾病篩查是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過(guò)這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長(zhǎng)。

　　一般而論，新生兒疾病篩查可以檢查30多種遺傳病，具體病種因篩查地區(qū)不同而異。但根據(jù)我國(guó)的《母嬰保健法》明確指出：“醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開(kāi)展新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥等疾病的篩查，并提出治療意見(jiàn)”。在有些地區(qū)還開(kāi)展先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的篩查工作。雖然這些遺傳病多數(shù)是少見(jiàn)的，但可嚴(yán)重危害健康，輕者影響發(fā)育或引起智能低下，重者導(dǎo)致死亡。

　　華康醫(yī)院專(zhuān)家表示，以上三道防線(xiàn)都非常重要，對(duì)預(yù)防出生缺陷有著各自意義，其中第一道防線(xiàn)最為積極有效、經(jīng)濟(jì)安全。遠(yuǎn)離危險(xiǎn)因素，科學(xué)地懷孕，科學(xué)地生育，才能把預(yù)防出生缺陷真正落到實(shí)處。