預防缺陷BB出生 準媽一定要做這些檢查！

　　每年的9月12日是中國預防出生缺陷日，嚴重的出生缺陷可導致新生兒和兒童死亡或者終身殘疾，而我國是世界上出生缺陷的高發(fā)國家之一。什么是出生缺陷?哪些人容易生出缺陷兒?應該如何預防?為了預防缺陷BB出生，準媽需要做哪些檢查?今天達州華康醫(yī)院就為大家盤點一下。

　　Q：什么是出生缺陷?

　　A：出生缺陷是指嬰兒在出生前，在母親子宮內(nèi)便發(fā)育異常。我國常見的出生缺陷有：神經(jīng)管畸形(包括脊柱裂、無腦兒及腦膨出)、唇腭裂、先天性心臟病、尿道下裂等。

　　Q：出生缺陷與哪些因素有關?

　　A：出生缺陷是由于遺傳因素、環(huán)境因素或兩者的相互作用而發(fā)生的。環(huán)境因素包括物理因素、生物因素、化學物質(zhì)及營養(yǎng)因素等。

　　Q：哪些人容易生出缺陷兒?

　　A：夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者;曾生育過遺傳病患兒的夫婦;不明原因智力低下或先天畸形兒的父母;不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦;分娩時年齡超過35歲的待孕婦女;長期接觸高危環(huán)境因素的育齡男女等。

　　Q：如何預防出生缺陷?

　　A：為減少出生缺陷發(fā)生，世界衛(wèi)生組織(WHO)提出了出生缺陷“三級預防”策略：

　　一級預防：孕前及孕早期(又稱為圍孕期)階段綜合干預，通過健康教育、選擇最佳生育年齡、遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、預防感染、謹慎用藥、戒煙、戒酒等，減少出生缺陷的發(fā)生;

　　二級預防：通過孕期篩查和產(chǎn)前診斷識別胎兒的嚴重先天缺陷，早期發(fā)現(xiàn)，早期干預，減少出生缺陷兒的出生;

　　三級預防：對新生兒疾病的早期篩查，早期診斷，及時治療，避免或減輕致殘，提高患兒生活質(zhì)量。如唇腭裂患兒，幼時無法吸吮，喂養(yǎng)困難，一歲后語言功能發(fā)生障礙，對這些孩子要盡早手術修復，治療效果極佳，越早治療越好。

　　Q：為了預防缺陷BB出生，準媽需要做哪些檢查?

　　A：1、孕婦血清學篩查(唐氏綜合征篩查)

　　在妊娠15-20周抽靜脈血，做血清學篩查，它可以提示胎兒染色體的一些異常，但不是最后確診方法。如果篩查出胎兒21-三體或18-三體綜合征高風險，建議作羊膜腔穿刺術，以明確診斷。

　　2、胎兒頸后透明層厚度(NT)測量

　　NT測量常在妊娠11-13+6周時進行。

　　3、超聲影像學篩查

　　最佳檢測孕周20-24周。胎兒結構篩查包括胎兒各系統(tǒng)，如顱骨、大腦、小腦、腦室、脊髓等中樞神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、肺臟、胸壁、胸腔、顏面、腹壁、腹腔器官、腎、四肢、手足等，還包括胎盤、臍帶的檢查。

　　4、產(chǎn)前診斷

　　產(chǎn)前診斷是指胎兒出生之前應用各種檢測手段，如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，了解宮內(nèi)胎兒有無明顯的結構畸形、有無染色體病或基因病等其他遺傳綜合征，是預測胎兒在出生前是否患有遺傳病或先天性畸形的方法。這些方法有多種，比如：羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺術、B型超聲波檢查、胎兒鏡等?？梢愿鶕?jù)孕婦的具體情況選擇。

　　Q：產(chǎn)前診斷和產(chǎn)前檢查有什么不同嗎?

　　A：產(chǎn)前診斷不同于產(chǎn)前檢查，產(chǎn)前檢查是每個孕婦都必須做的常規(guī)檢查，而產(chǎn)前診斷僅限于有特殊情況的孕婦：

　?、兕A產(chǎn)期年齡超過35歲的孕婦

　?、诜驄D一方為染色體平衡易位者

　?、凵^染色體異常胎兒的孕婦是高風險人群

　　④產(chǎn)前篩查確定的高風險人群

　　⑤生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心臟病兒者

　?、扌赃B鎖隱形遺傳病基因攜帶者

　　⑦夫婦一方有先天性代謝病，或已生育過患兒的孕婦

　?、嘣谌焉镌缙诮邮茌^大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦

　?、嵊羞z傳病家族史的孕婦

　?、庥蟹磸驮虿幻鞯牧鳟a(chǎn)、死產(chǎn)

　　?生育過畸形兒、染色體異?；純夯蚨啻螌m內(nèi)死胎的孕婦

　　?夫婦一方或雙方可疑或已知的致病基因攜帶者或者是患者。